В четверг Управление по контролю за продуктами питания и лекарственными средствами США (FDA) объявило о регистрации препарата ребисуфлиген этиспарвовек, который будет выпускаться под торговым названием Fayuvi. Это первая в истории терапия для детей с мукополисахаридозом типа IIIA (MPS IIIA), также известным как синдром Санфилиппо типа А. Решение регулятора открывает новую страницу в лечении редкого наследственного заболевания, которое до сих пор оставалось фатальным.
Что такое синдром Санфилиппо типа А?
Мукополисахаридоз типа IIIA — это редкое генетическое заболевание, вызванное недостаточностью фермента гепаран-N-сульфатазы. Без этого фермента в клетках накапливаются сложные сахара (гликозаминогликаны), что приводит к прогрессирующему поражению центральной нервной системы. Дети с этим диагнозом теряют когнитивные и двигательные навыки, у них развиваются судороги, нарушения поведения и сна. Большинство пациентов не доживают до подросткового возраста. До сих пор не существовало ни одного одобренного метода лечения, направленного на причину болезни.
Прорывной препарат: как он работает?
Ребисуфлиген этиспарвовек — это генная терапия, которая доставляет в клетки головного мозга работающую копию гена, кодирующего гепаран-N-сульфатазу. Препарат вводится непосредственно в спинномозговую жидкость, что позволяет достичь центральной нервной системы. Механизм действия основан на использовании аденоассоциированного вирусного вектора (AAV), который не вызывает заболевания, но эффективно проникает в нейроны и восстанавливает выработку недостающего фермента. Это позволяет остановить накопление токсичных веществ и потенциально обратить вспять некоторые неврологические нарушения.
Клинические испытания и результаты
Одобрение FDA основано на данных клинических исследований, в которых участвовали дети с подтверждённым диагнозом MPS IIIA. Хотя полные результаты ещё не опубликованы в рецензируемых журналах, известно, что терапия показала статистически значимое улучшение когнитивных функций и снижение биомаркеров заболевания в спинномозговой жидкости. Профиль безопасности оценивался как приемлемый: наиболее частые побочные эффекты были связаны с процедурой введения и включали головную боль, тошноту и лихорадку. Серьёзных нежелательных явлений, связанных с препаратом, не зафиксировано.
Мнение экспертов
«Это историческое решение, — заявил представитель FDA в официальном пресс-релизе. — Впервые у детей с этим разрушительным заболеванием появилась надежда на лечение, которое воздействует на первопричину, а не только на симптомы». Врачи, специализирующиеся на метаболических заболеваниях, отмечают, что генная терапия открывает путь для лечения других форм мукополисахаридозов, поражающих мозг.
Что дальше?
Производитель препарата планирует начать поставки в специализированные центры в ближайшие месяцы. Стоимость лечения пока не объявлена, но ожидается, что она будет высокой, как и у других генетических терапий. FDA также обязало компанию провести долгосрочное наблюдение за пациентами, чтобы подтвердить устойчивость эффекта и отследить отдалённые риски. Для семей, столкнувшихся с синдромом Санфилиппо типа А, это известие стало долгожданным лучом надежды.
Издание «МЕДИК»
«МЕДИК» Зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) от 17.03.2025г. ЭЛ №ФС77-89146. Сайт издания: https://medik.press