Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) сделало важный шаг в лечении редкого наследственного заболевания. В среду регулятор предоставил ускоренное одобрение препарату паригласген бекапаровек (торговое название Genglycos) — первой в мире генной терапии для лечения гликогеновой болезни Ia типа (GSDIa). Это наследственное метаболическое расстройство, при котором организм не может правильно расщеплять гликоген, что приводит к опасным для жизни состояниям.
Что такое гликогеновая болезнь Ia типа?
Гликогеновая болезнь Ia типа — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене G6PC. Этот ген отвечает за выработку фермента глюкозо-6-фосфатазы, который играет ключевую роль в поддержании уровня сахара в крови. У пациентов с GSDIa печень не может высвобождать глюкозу из гликогена, что приводит к тяжелой гипогликемии (низкому уровню сахара в крови) уже в младенчестве. Без лечения это состояние может привести к судорогам, коме и даже смерти.
До сих пор пациентам приходилось придерживаться строгой диеты с частым употреблением углеводов, включая ночные кормления через зонд, чтобы поддерживать уровень глюкозы. Однако даже при таком лечении у многих развиваются серьезные осложнения, такие как гепатоцеллюлярная карцинома (рак печени), почечная недостаточность и остеопороз.
Как работает новая генная терапия?
Препарат паригласген бекапаровек представляет собой генную терапию, которая использует аденоассоциированный вирус (AAV) для доставки функциональной копии гена G6PC в клетки печени. После однократного внутривенного введения вирусный вектор доставляет ген в гепатоциты, позволяя им вырабатывать недостающий фермент. Это должно восстановить нормальный метаболизм гликогена и снизить зависимость от частого приема пищи.
Ускоренное одобрение FDA основано на данных клинических исследований, которые показали значительное улучшение уровня глюкозы в крови у пациентов, получавших терапию. В частности, у большинства участников исследования удалось достичь стабильного уровня глюкозы без необходимости ночных кормлений. Однако, как и любая генная терапия, препарат может вызывать побочные эффекты, включая повышение уровня печеночных ферментов, что требует наблюдения врача.
Значение одобрения для пациентов
Это одобрение стало настоящим прорывом для сообщества пациентов с GSDIa. Ранее не существовало специфического лечения, направленного на причину заболевания, и терапия была лишь симптоматической. Теперь у пациентов появилась надежда на полноценную жизнь без постоянного контроля уровня сахара в крови.
Важно отметить, что ускоренное одобрение FDA означает, что препарат доступен для пациентов, но его производитель обязан провести дополнительные постмаркетинговые исследования для подтверждения клинической пользы. Это стандартная практика для препаратов, одобренных по ускоренной процедуре.
Решение FDA основано на результатах исследований, проведенных при поддержке компании-разработчика, однако в первоисточнике не указаны конкретные исследовательские центры или имена ученых, поэтому мы не можем назвать их в этой статье.
Для пациентов и их семей это событие открывает новую эру в лечении редких заболеваний, демонстрируя потенциал генной терапии в борьбе с наследственными патологиями.
Автор: Издание «МЕДИК»
«МЕДИК» Зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) от 17.03.2025г. ЭЛ №ФС77-89146. Сайт издания: https://medik.press