Недавно на передаче задали вопрос: у мужа постоянный низкий гемоглобин, уже больше 10 лет переливают постоянно кровь, но гемоглобин падает меньше 70 г/л и никак не могут определить причину — и гастро- и колоноскопия, все вроде в норме.
Мой первый вопрос- какой национальности муж? Оказалось азербайджанец. Я попросил прислать анализ крови, но уже заранее знал, что я там увижу: выраженную микроцитарную анемию при нормальном общем количестве эритроцитов.
Многолетняя тренировка замкнула в мозгу цепочку: мужчина- азербайджанец (турок, грек, итальянец, араб, еврей..)- выраженная анемия, требующая постоянных переливаний-
отсутствие явных причин: возможный диагноз Талассемия.
Талассемия (от греческого слова thalassa [море]) относится к группе унаследованных гемоглобинопатий, возникших в определенных регионах мира (Африка к югу от Сахары, азиатско-индийский субконтинент, Юго-Восточная Азия, Средиземноморский регион), в которых малярия является (или была) эндемической (Люди с талассемией -особенно с бета-талассемией- имеют эволюционное преимущества в условиях, где малярия распространена, поскольку изменённый состав гемоглобина делает их эритроциты менее восприимчивыми к инфекциям, вызываемым малярийными плазмодиями.
Талассемии являются одной из наиболее распространенных гемоглобинопатий, уступая только серповидноклеточной анемии. По оценкам, 5 процентов населения мира имеют по крайней мере одну аллею варианта талассемии, при этом до 900 000 человек — с клинически значимым заболеванием, большинство из которых в Южном Китае, Индии и Юго-Восточной Азии.
При этом заболевании нарушается синтез гемоглобина, приводя к неэффективному кроветворению.
В итоге пациенты и талассемией могут иметь выраженную анемию, хотя многие остаются до поры бессимптомными. Па анализам крови эта анемия очень напоминает железодеффицитную анемию. Но отличие в том, что при талассемии- железо наоборот — накапливается и ферритин повышен или нормальный.
Уже глядя на общий анализ крови можно заподозрить талассемию:
Выраженная микроцитарная (как при железодеффиците) анемия с очень сниженным MCV — средний объем эритроцитов-(часто <60 fL), и -внимание- нормальное общее количество эритроцитов (отличие от выраженной железодефицитной анемии).
Симптомы талассемии могут варьироваться в зависимости от типа и тяжести заболевания.
Возможные симптомы:
- Анемия: Утомляемость, слабость,
- Увеличение печени и селезенки
- Желтуха из-за повышенного распада эритроцитов.
Склонность к образованию камней в желчном пузыре. - Задержка роста и развития, Снижение половой функции
- Изменения в костях: Увеличение костного мозга может привести к деформациям черепа и лицевой области.
- Повышенная предрасположенность к инфекциям:
- Боль в костях и суставах: Иногда может возникать из-за перегрузки железом в организме.
Симптомы могут проявляться в разной степени в зависимости от формы талассемии (легкая, средняя, тяжелая)
Бессимптомные носители гена талассемии лечения не требуют и на продолжительность жизни он не влияет. В остальных случаях- переливания крови, удаление селезенки, борьба с переизбытком железа, пересадка стволовых клеток.
Источник: http://drmyasnikov.ru Доктор Мясников А. Л.
